Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet;
110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet;
110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
4.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet;
60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150828
5.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol;
90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
6.
Metabolic impact of pathogenic variants in the mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase EARS2.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 949-960, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855712
7.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain;
143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
8.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat;
41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769566
9.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet;
100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939640
10.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet;
100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
11.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
12.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
13.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
14.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A;
182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
15.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
16.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
17.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat;
39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084155
18.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med;
20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
19.
Functional analysis of novel DEAF1 variants identified through clinical exome sequencing expands DEAF1-associated neurodevelopmental disorder (DAND) phenotype.
Hum Mutat;
38(12): 1774-1785, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940898
20.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet;
136(4): 377-386, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251352